Con casi un año de edad, Lucy, la hija de Megan y Charlie Hieb, se enfrenta a desafíos únicos provocados por CTNNB1. El raro síndrome genético afecta solo a unos pocos cientos de personas en el mundo, pero sus efectos cambian la vida. “Retraso intelectual, retraso cognitivo, retraso en el desarrollo”, dijo Megan. “Cuando descubres que tu hijo tiene esto, tienes que recalibrar toda tu vida… es como si mi vida pasara ante mis ojos”.
Según la información de Fox 9 en su portal de noticias, el síndrome CTNNB1 puede obstaculizar casi todos los aspectos de la vida, incluida la capacidad de caminar, hablar y pensar. No hay tratamientos conocidos para la condición; entonces Lucy pasa cuatro días a la semana en fisioterapia.
Antes de su primer cumpleaños el 31 de marzo, sus padres decidieron comenzar una recaudación de fondos de dos meses . Están trabajando con la fundación CTNNB1 para hacer su parte, tratando de recaudar $100,000 para ayudar a financiar la nueva terapia génica CTNNB1. “Hemos recaudado casi $70,000 en cinco días, estamos impresionados”, dijo Megan.
Con todo lo que está pasando, la salud de Megan se ha sumado al estrés de la familia. La madre de dos hijos fue diagnosticada con enfermedad renal crónica y necesita un riñón. “Así que estamos corriendo la voz sobre su síndrome y mi necesidad de un riñón, y veremos qué sucede”, finalizó Megan. El 26 de febrero, en la Mainstream Boutique de Golden Valley, los organizadores tendrán un día Shop for a Cause, con el 20% de todas las ventas donadas a “Love for Lucy”.
