Gracias a la generosidad de cientos de personas, una niña de Minnesota con un síndrome muy raro puede ser parte de una terapia para curar su trastorno. Según informa Canal 5 ABC, esta semana, Lucy Hied celebrará su primer cumpleaños y sus padres, Megan y Charlie, dicen que es una en un millón. No solo por su sonrisa y risitas, sino que Lucy es única por el síndrome que le diagnosticaron solo unos meses después de nacer: el síndrome CTNNB1.
“El año pasado ha sido el año más difícil de toda nuestra vida”, dijo Megan Hieb, y agregó: “En cierto modo, ha estado lleno de traumas, es un poco traumático [y] suena divertido mientras abrazamos [a Lucy] ahora, pero ha sido muy duro”. El síndrome CTNNB1 es un trastorno del sistema nervioso que podría afectar la capacidad de una persona para participar socialmente, pensar, caminar y hablar; es tan raro que solo se han confirmado alrededor de 400 casos en todo el mundo.
“Hay una gran sensación de dolor y pérdida, que se sintió extraña y un poco culpable porque no perdimos a nuestro bebé, todavía teníamos a nuestro hermoso bebé aquí”, dijo Megan mientras Lucy miraba hacia atrás, sonreía y se reía de ella. Si bien los Hieb dicen que Lucy no es la hija que pensaban que iban a tener, sigue siendo una hija por la que harían cualquier cosa. Por eso, la familia no tardó mucho en conectarse con la Fundación CTNNB1 , con sede en Eslovenia. Luego aprendieron sobre los esfuerzos para encontrar una cura, específicamente, una terapia génica que tiene como objetivo corregir el gen que causa el trastorno.
Aún así, para ser parte de la terapia, la familia necesitaba recaudar $100,000, pero, con una sonrisa tan grande como la de Lucy, no tomó mucho tiempo… el dinero se recaudó a través de GoFundMe en diez días. “Si hay un lado positivo, es [que] hay mucha bondad ahí fuera”, dijo Charlie Hieb. “Hay mucho amor y nos sentimos muy honrados y agradecidos por todos”. Los Hiebs esperan que Lucy pueda comenzar la terapia a principios de 2023; la fundación también tiene esperanzas.
“Ahora nos estamos acercando al final del proyecto de dos años, estamos muy emocionados”, dijo Špela Miroševič, cofundadora y presidenta de la Fundación CTNNB1. Miroševič dice que las investigaciones y los científicos de todo el mundo están trabajando en la cura; este trabajo es personal para ella, ya que su propio hijo tiene el síndrome. “Nuestros hijos, no tienen tiempo”, dijo Miroševič, y agregó: “El tiempo es lo único que nunca podré darle a mi hijo y es por eso que estoy presionando tanto para obtener el tratamiento para [él] y también para otros niños en el mundo”.
